Zwracamy się o pomoc dla naszej córeczki Neli (woj. lubuskie), która urodziła się w sierpniu 2014 r. Po porodzie stwierdzono u Neli zapalenie opon mózgowo–rdzeniowych, wadę serca, niewydolność oddechową i wiotkość krtani oraz wzmożone napięcie mięśniowe. Ponadto na etapie ciąży po wykonaniu badań prenatalnych – amniopunkcji wykryto u niej bardzo rzadką wadę genetyczną, mianowicie Trisomię chromosomu X (47 XXX, tzw. Zespół Super Female). Od marca 2015 roku Nela ma status osoby niepełnosprawnej.
W lipcu 2015 roku w trakcie pobytu Neli w szpitalu zdiagnozowano u niej dodatkowo niedoczynność tarczycy.
W listopadzie 2015 roku nasza córeczką miała wykonany rezonans magnetyczny mózgu, celem wykluczenia wad rozwojowych centralnego układu nerwowego oraz guza przysadki mózgowej.W 2016 roku zdiagnozowano u córeczki także hipercholesterolemie, co wiąże się z wyjazdami do Krajowego Centrum Diagnostyki i Leczenia Hipercholesterolemii w Gdańsku, gdzie Nela jest poddawana specjalistycznym badaniom genetycznym.
Ze względu na przebyte po porodzie choroby oraz wadę genetyczną Nela wymaga stałej opieki specjalistów: neurologa, endokrynologa, kardiologa, ginekologa, pulmonologa, logopedy, neurologopedy, psychologa, tyflopedagoga, ortopedy, audiologa, okulisty, pediatry, dietetyka, fizjoterapeutów oraz genetyka. Z uwagi na stwierdzoną hipercholesterolemie oraz niedoczynność tarczycy nasza córka wymaga również specjalistycznego żywienia.
W czerwcu 2021 r córka otrzymała orzeczenie o potrzebie kształcenia specjalnego z Zespołu Poradni Psychologiczno – Pedagogicznej w Gorzowie. Wskazane w orzeczeniu zalecenia muszą być realizowane wyłącznie w szkole. Niestety placówka, do której uczęszcza Nela nie zatrudnia rehabilitanta i muszę w tym zakresie zapewnić córce prywatne zajęcia. Obecnie zajęcia, które mogą wspomóc moją córkę w rozwoju realizuję wyłącznie prywatnie bo córce należy się wyłącznie 10 zabiegów w roku na NFZ.
To zdecydowanie za mało, ponieważ nasza córka rozwija się wolniej niż jej rówieśnicy i potrzebuje stałej rehabilitacji ruchowej, logopedycznej, neurologopedycznej oraz psychologicznej. Koszt jednej wizyty to 100 zł, natomiast rocznej to ok. 20.000,00 zł. Ponadto po specjalistycznych badaniach stóp stwierdzono u Neli mocniejsze obciążanie lewej nóżki w stosunku do prawej. Obciążenie pięt wskazuje na koślawienie stępu, co powoduje przewagę obciążenia przyśrodkowej części pięty nad boczną. Wiąże się to z zakupem drogiego ortopedycznego obuwia, by w przyszłości Nela mogła normalnie chodzić.
Po wizycie u neurologa w Szczecinie zalecono córce zajęcia z integracji sensorycznej. Od stycznia 2019 roku Nela rozpoczęła ww. zajęcia z neurologopedą polegające na regulowaniu układu nerwowego dziecka, wyrównywaniu deficytów w obszarze zmysłów itp. Koszt jednej wizyty to 100,00 zł. W sierpniu 2019 r. podczas pobytu Neli w szpitalu w Szczecinie i wykonaniu rezonansu magnetycznego zdiagnozowano u córki zmianę na przysadce mózgowej – Torbiel kieszonki Rathkegoco oraz po wykonaniu USG tarczycy liczne torbiele. Ponadto w kwietniu 2020 r. z uwagi na nasilające się problemy z koordynacją ruchową oraz brakami sygnalizowanymi przez specjalistów w motoryce małej i dużej podjęłam decyzję o posłaniu córki na kolejne niestety prywatne zajęcia z terapii neurotaktylnej oraz metody krakowskiej, ułatwiające córce zdobycie odpowiedniej sprawności oraz umiejętności uczenia się co w jej przypadku jest niezwykle istotne, gdyż obecnie córka uczęszcza do 1 klasy szkoły podstawowej – klasa integracyjna. Na początku 2021 roku zauważyłam u Nelki niepokojące upadki z utratą przytomności. W związku z powyższym w lutym 2021 r. córka została skierowana na rezonans magnetyczny celem zbadania przyczyny tych upadków. Po rezonansie i EEG głowy okazało się, że to padaczka, jednakże ja nie do końca byłam przekonana co do postawionej diagnozy i pojechałam z córką do neurologa na prywatną wizytę do Szczecina. Po konsultacji z lekarzem specjalistą padaczka została wykluczona jednakże okazało się, że to ataksja globalna. Ataksja to upośledzenie koordynacji ruchowej oraz brak kontroli nad mięśniami szkieletowymi w trakcie wykonywania zamierzonych ruchów. U mojej córki dotyczy kończyn i prowadzi do niestabilnego, wiążącego się z upadkami chodu. Ataksja jest związana z uszkodzeniem ośrodkowego układu nerwowego na różnych poziomach. U Nelki wynika to z defektu struktur móżdżku i jego połączeń ze zwojami podstawy i korą mózgową. Ma na to wpływ zmiana w mózgu, która zdiagnozowano u córki o czym wspominałam wcześniej. W związku z powyższym musiałam zapewnić córce odpowiednia rehabilitację ruchową na która uczęszcza oczywiście do prywatnego gabinetu, a jej koszt za 45 minut wynosi 100,00 zł.
W marcu 2021 zdiagnozowano u córki również uraz akustyczny – ubytek ucha lewego oraz niedosłuch. Zdiagnozowano córkę również w Zachodniopomorskim Centrum Mowy i Słuchu w Szczecinie. W wyniku przeprowadzonych badań stwierdzono iż Nela źle funkcjonuje w środowisku akustycznym i ma zaburzenia uwagi słownej. Oznacza to, że w pomieszczeniach w których panuje hałas lub pogłos córka nie odbiera prawidłowo mowy. W związku z powyżej zmuszona była zaopatrzyć córkę
w specjalny system FM zalecony przez specjalistów, którego kowsz wyniósł ponad 7.000,00 zł. Ponadto po wizycie w listopadzie 2021 r. w Uniwersyteckim Centrum Klinicznym w Gdańsku – Klinika Pediatrii, Diabetologii i Endokrynologii zdiagnozowano u córki hipernisulinizm. W trakcie diagnostyki neurologicznej wykazano podwyższony poziom FSH, cechy hipogonadyzmu hipergonadotropowego – to rodzaj zaburzenia, które polega na nieprawidłowym funkcjonowaniu układu rozrodczego. W badaniach obrazowym stwierdzono obustronnie w środkowych częściach płatów tarczycy po jednej hipogenicznej zmianie ogniskowej z hiperechogenicznymi odbiciami – odszczepiona tkanka grasicy, ponadto ognisko stłuszczenia wątroby i inne schorzenia Niestety konsultacje genetyczną oraz związaną z hipercholesterolemia musimy wykonać w Gdańsku ponieważ tylko trzy ośrodki w Polsce leczą to schorzenie, które ma córka. Ponadto zdiagnozowano u córki również zeza jawnego, towarzyszącego, rozbieżnego co wiąże się z konsultacjami na które jeżdżę do Szpitala w Kostrzynie nad Odrą oraz częstą wymianą szkieł, które są drogie z uwagi na to, że córka ma zalecone szła o grubości 8 mm i pryzmaty w szkle okularowym. Ponadto zalecono córce specjalistyczne ćwiczenia i naświetlania.
Schorzenie Nelki to jedna wielka niewiadoma. Lekarze nie potrafią przewidzieć, w którym kierunku wraz z wiekiem córki choroba może się rozwijać. Walka, którą toczy cały czas przed nią, sama bez naszej troski, pomocy oraz wiedzy specjalistów sobie nie poradzi. Niestety z uwagi na brak specjalistów córka jest leczona wyłącznie w Szczecinie i Gdańsku oraz innych odległych placówkach, jeżeli zaistnieje taka konieczność.
Oprócz Neli mam również druga córkę 15 – letnią Julię, która uczęszcza do 1 klasy szkoły średniej. U niej również wykryto liczne torbiele koloidowe na tarczycy. Córka pozostaje pod opieką endokrynologa.
Ponadto od 31 maja 2016 roku również ja posiadam status osoby niepełnosprawnej
z umiarkowanym stopniem. Od wielu lat choruję na tarczycę oraz kręgosłup.
W styczniu 2016 roku po rezonansie magnetycznym stwierdzono u mnie przebyte złamanie kręgosłupa. Od 2017 roku otrzymuję raz w roku 1 skierowanie na rehabilitację od lekarza rodzinnego. Niestety czas oczekiwania na zabiegi rehabilitacyjne w ramach NFZ jest bardzo odległy nawet ok 1 roku, co wiąże się z koniecznością chodzenia na prywatną rehabilitację w przypadku silnych dolegliwości. Jest to dla mnie duży wydatek, przy i tak już ogromnych kosztach jakie ponoszę na leczenie mojej córki. Ponadto w marcu 2020 r. po wykonaniu rezonansu magnetycznego trzyteslowego głowy stwierdzono u mnie tętniaka mózgu. Po wykonaniu tego badania zostałam skierowana na wykonanie tomografu komputerowego zatok i zdiagnozowano u mnie jeszcze guza w zatoce szczękowej. Ze względu na odległe terminy i brak fachowców w Gorzowie Wlkp. wszystkie te wizyty i konsultacje muszę wykonać prywatnie co jest dla mnie nie małym kosztem. Oprócz tego w sierpniu 2018 r, zdiagnozowano u mnie liczne guzy na obu piersiach i niestety przy każdej kolejnej kontroli wykrywane mam nowe. Cały czas pozostaje pod opieka poradni Onkologiczno – Genetycznej w Szczecinie. Ponadto w grudniu 2020 r. byłam diagnozowana przez endokrynologa ze względu na guzy na tarczycy.
Bardzo kochamy naszą Nelę, i jak wszyscy rodzice dzieci niepełnosprawnych, pragniemy zrobić wszystko, aby w przyszłości była samodzielna. Wizyty u specjalistów, rehabilitacja, koszty dojazdów i dieta pochłaniają ogromną część naszych dochodów (ponad 2.000,00 zł miesięcznie), nie jesteśmy w stanie dalej samodzielnie finansować kosztów leczenia naszej córki.
Marzymy, żeby córeczka mogła być rehabilitowana codziennie oraz wzięła udział w turnusie rehabilitacyjnym, niestety cena zarówno rehabilitacji jak i turnusu (ok 10.000,00 zł) znacznie przekracza nasze możliwości. Zwracamy się do Państwa z prośbą o wsparcie finansowe na leczenie dla Neli.
Kamila i Paweł Arendarscy.
