Najrzadsza choroba w Polsce – stan Bartka się pogarsza - Obywatelska Fundacja Pomocy Dzieciom

Aktualizacja i nowe informacje

Stan zdrowia Bartka niestety stale się pogarsza. Rzadka choroba genetyczna Allan-Herndon-Dudley powoduje coraz poważniejsze powikłania neurologiczne i ortopedyczne, a postępująca osteoporoza sprawia, że jego kości są niezwykle kruche. Dziś nawet najdelikatniejsze podniesienie, zmiana pozycji czy codzienna pielęgnacja mogą zakończyć się kolejnym złamaniem. To ogromny strach, który towarzyszy rodzinie każdego dnia – zwykłe czynności, takie jak ubranie syna, przeniesienie go czy rehabilitacja, wymagają ogromnej ostrożności i napięcia, bo każda chwila nieuwagi może oznaczać kolejny pobyt w szpitalu.

W styczniu 2025 roku Bartek ponownie trafił do szpitala z powodu złamania kości podudzia wymagającego leczenia operacyjnego i długiego unieruchomienia. Niestety takich sytuacji jest coraz więcej. Każde złamanie to nie tylko ogromny ból, ale także kolejne tygodnie cierpienia, leczenia i jeszcze większe osłabienie organizmu.

Od końca 2024 roku Bartek jest dzieckiem leżącym. Postępująca skolioza oraz deformacje kręgosłupa sprawiły, że nie może już siedzieć – powoduje to bardzo silny ból. Jedyną bezpieczną pozycją pozostaje pozycja leżąca, również podczas transportów medycznych i wizyt w szpitalach. Chłopiec wymaga całodobowej opieki, stałego leczenia przeciwbólowego, rehabilitacji i specjalistycznej pielęgnacji.

Codzienność rodziny została całkowicie podporządkowana chorobie. Opieka nad Bartkiem to nieustanna czujność, bezsenne noce i życie w ciągłym napięciu, czy nie doszło do kolejnego złamania, czy ból nie nasilił się jeszcze bardziej, czy stan zdrowia nie pogorszy się nagle. Rodzice robią wszystko, aby zapewnić synowi bezpieczeństwo i jak najmniej cierpienia, jednak z każdym miesiącem opieka staje się coraz trudniejsza i bardziej wymagająca zarówno fizycznie, jak i psychicznie.

Choroba każdego dnia odbiera Bartkowi kolejne możliwości funkcjonowania, dlatego dalsze wsparcie leczenia, rehabilitacji, środków przeciwbólowych oraz codziennej opieki jest dziś jeszcze bardziej potrzebne. Każda pomoc to realne wsparcie w tej trudnej, codziennej walce o ograniczenie bólu i zapewnienie Bartkowi poczucia bezpieczeństwa.

***

Bartek cierpi na bardzo rzadką chorobę, na którą choruje tylko 350 dzieci na całym świecie… Zespół Allana-Herndona-Dudleya jest rzadkim zaburzeniem rozwoju mózgu, występuje wyłącznie u chłopców.

Kiedy Bartek się urodził, nic nie wskazywało na to, że jest chory… rodzice byli przekonani, że powitali na świecie zdrowego synka. Byli bardzo szczęśliwi… przez 5 cudownych, beztroskich miesięcy nikt nie podejrzewał, że synek ma nieuleczalną wadę genetyczną. Gdzieś w piękne codzienne życie wkradł się jednak strach. Rodzice martwili się, bo widzieli, że Bartuś nie rozwija się tak, jak ich córeczka, gdy była w jego wieku. Zaczęli szukać odpowiedzi, co mu dolega. Nie spodziewali się jednak tego, co usłyszeli. Wszyscy w rodzinie są zdrowi. Poza Bartusiem.

Diagnoza była ciosem. O tym typie gena, nie słyszała nawet większość lekarzy. Każdy dzień jest podporządkowany Bartusiowi, jego chorobie i szukaniu ratunku.

Bartuś ma mutację w genie, odpowiedzialnym za przekazywanie hormonu tarczycy (T3) do komórek nerwowych. Z powodu mutacji mózg przestaje się rozwijać. To prowadzi do ciężkiej niepełnosprawności – zarówno fizycznej, jak i umysłowej… T3 gromadzi się we krwi, co prowadzi do uszkodzenia niektórych narządów… Dzieje się tak tylko u chłopców.

Bartuś nie siedzi sam, nie chodzi, nie je samodzielnie… Ma słabe napięcie mięśniowe i niedorozwój wielu mięśni. Niedawno zdiagnozowano u niego padaczkę. Chłopiec ma ogromne zaburzenia mowy i ograniczoną zdolność komunikowania się. Jest chłopcem leżącym, wyraża uczucia płaczem, śmiechem lub krzykiem. Bartuś posiada specjalistyczny wózek inwalidzki, jest dokarmiany dojelitowo. Przyjmuje wiele leków.

Każdy dzień to ciągła walka rodziców o zdrowie Bartka. Muszą być maksymalnie skoncentrowani, nie ma miejsca na żaden błąd… Mógłby skończyć się tragicznie. Nie ukrywają, że jest im ciężko – opieka nad chorym dzieckiem wymaga wielu poświęceń i wyrzeczeń. Dla Bartka zrobią jednak wszystko.

Są zdeterminowani poruszyć niebo i ziemię, aby prosić dobrych i życzliwych ludzi o pomoc. Nie chcą dopuścić, aby Bartka coś bolało oraz by jego kondycja się pogorszyła. Bartek wymaga intensywnej rehabilitacji, która jest bardzo kosztowna (jedna godzina domowej rehabilitacji to 250 zł, co w miesiącu daje kwotę ok. 5 000 zł) i coraz trudniej jest im ją opłacać…