Bartuś Kowol
Urodził się w czerwcu w 2011 r. w Anglii zupełnie zdrowy. Nikt nie podejrzewał, że ta choroba ujawni się później. Do 5 miesiąca życia nic nie wskazywało, że nasz kochany synek obarczony jest wadą genetyczną przypadającą tylko na chłopców. Diagnozę otrzymaliśmy dopiero po 1,5 roku. To był dla nas wielki cios. Bardzo rzadki syndrom, wada genetyczna.
Nosi nazwę Allan-Herndon Dudley syndrom. Obecnie na świecie jest około 350 przypadków.
Zespół Allana-Herndona-Dudleya jest rzadkim zaburzeniem rozwoju mózgu, które powoduje umiarkowaną do ciężkiej niepełnosprawność intelektualną i problemy z ruchem. Ten stan, który występuje wyłącznie u chłopców, zakłóca rozwój od urodzenia. Chociaż nasz synek ma ogromne zaburzenia mowy i ograniczoną zdolność komunikowania się, zdaje się cieszyć z interakcji z innymi ludźmi.
Bartuś ma słabe napięcie mięśniowe (hipotonia) i niedorozwój wielu mięśni (hipoplazja mięśni). Wraz z wiekiem zwykle rozwijają się deformacje stawów zwane przykurczami, które ograniczają ruch niektórych stawów. Syn przeszedł w zeszłym roku dwie operacje bioder (prawe i lewe). W tym roku ponownie lewe bioderko znowu się podwichnęło. Opieka nad dzieckiem z tyloma problemami to nie lada wyczyn, CIĄGŁA WALKA dla rodziców a także dla wielu specjalistów w tym lekarzy.
W kwietniu 2019 bardzo trudno mi o tym mówić, u synka zdiagnozowano PADACZKĘ. Był to ogromny cios dla nas wszystkich. Bartuś cierpi z powodu wielu problemów, dolegliwości, które towarzyszą temu syndromowi a tu jeszcze ta wiadomość. Nigdy dość.
Na dzień dzisiejszy nasz synek i my całą rodziną doświadczamy wielu trudności i problemów, które towarzyszą tej chorobie. Nieprawidłowa sztywność mięśni (spastyczność), osłabienie mięśni oraz mimowolne ruchy rąk i nóg również ograniczają mobilność. Nasz synek nie jest w stanie samodzielnie chodzić, posiada specjalistyczny wózek inwalidzki. To nie koniec problemów z jakimi się zmaga. Syn nie mówi, nie siedzi sam, nie chodzi a także nie je samodzielnie. Jest dokarmiany dojelitowo poprzez pompę. Przyjmuje też leki.
Życie na co dzień z tak niepełnosprawnym dzieckiem wymaga od nas wielu wyrzeczeń, poświęceń i ciągłej walki o lepsze zdrowie i przyszłość dla naszego ukochanego syna Bartusia. Codziennie uczymy się czegoś na nowo, dostrzegamy rzeczy, których inni może nie dostrzegają. Bardzo trudno nam każdego dnia, choć dla naszego synka jesteśmy w stanie zrobić wszystko.
Gdyby można było zapobiec tej chorobie. Chcielibyśmy ulżyć w chorobie syna i sprawić, żeby mógł cieszyć się z życia tak, jak inne pozostałe ZDROWE dzieci.
Z pozoru wygląda na zdrowe dziecko, ale niestety tak nie jest. Choroba ta nie daje mu szans na normalne dzieciństwo. Ta choroba sprawia, że cała rodzina jest podporządkowana jej reżimowi. Na wiele rzeczy nie możemy sobie pozwolić. Liczymy na każdy gest dobroci z państwa strony.
